生命成了技术问题吗?

编辑:日期:2017-12-14

透彻而真实地谈论生死,使人生态度、自我认知由被动变为了主动,让人们意识到你所追求的与所忽略的生命重心,事实上这也许是有所偏差的。以传承而论,“停不下脚步”的企业家,更多考虑的是物质与精神的延续,这耗费了他们太多的时间与精力,以至于无暇直视传承的根本是生死、是健康。

人生难免会逃避真实的未来,比如离别、比如衰老、比如死亡。正视生死的益处在于,我们可以更主动地进行规划,通过科学的健康管理,了解进而运用更多飞速发展的现代科技、尖端医学、前沿技术提前洞悉危险、检测隐患、规避风险,甚至从根源解决曾经不可测的健康危机。

2017年11月26日,2017第四届中国家族企业传承主题论坛暨中欧第六届中国家族传承论坛的“传承夜话”环节中,一场关于“生死与健康”的讨论,目的是为您带来离死亡更远、离健康更近的收获。

基因技术、DNA测序、SNP检测······都是这场讨论的关键词和新技术。


关键词

健康管理

健康管理(Managed Care)是20世纪50年代末最早在美国提出的概念,最初是医疗保险机构针对其医疗保险客户(包括疾病患者或高危人群)开展的系统健康检测,为达到有效控制疾病的发生或发展,显著降低出险概率和实际医疗支出,从而减少医疗保险赔付损失的目的。

随着不断充实和发展,这一概念逐步发展成为一套专门的系统方案和营运业务,并开始出现区别于医院等传统医疗机构的专业健康管理公司,且作为第三方服务机构与医疗保险机构直接面向个体需求,提供系统专业的健康管理服务。

现阶段,广义上的健康管理是以预防和控制疾病发生与发展、降低医疗费用、提高生命质量为目的,针对个体及群体进行健康教育,提高自我管理意识和水平,并对与自身生活方式相关的健康危险因素,通过健康信息采集、健康检测、健康评估、个性化监看管理方案、健康干预等手段持续加以改善的过程和方法。

第三状态

现代医学将一种介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态称作“第三状态”(也有“亚健康状态”、“诱病态”或“灰色状态”等命名)。从现代医学临床看,其生理改变及各种化验检查结果尚不足以作为明确诊断为某种疾病的依据,即从医学上未能确诊为某种疾病。同时,这种状态虽然与心理疾患有类似表现,但其严重程度往往不能构成心理医学范畴的神经官能症。

治未病

“上医治未病”最早源自于《黄帝内经》所说:“上工治未病,不治已病,此之谓也。”“治”,为治理管理的意思。“治未病”即采取相应的措施,防止疾病的发生发展。其在中医中的主要思想是:未病先防和既病防变。未病先防重在于养生,主要包括:法于自然之道,调理精神情志,保持阴平阳秘这三方面。

基因技术

基因(遗传因子)是遗传的物质基础,是DNA(脱氧核糖核酸)或RNA(核糖核酸)分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因通过复制把遗传信息传递给下一代,使子代出现与亲代相似的性状。人类大约有几万个基因,储存着生命孕育、生长、衰亡过程的全部信息,通过复制、表达、修复,完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定人体健康的内在因素。

人类基因组计划的目的是要破译出基因密码并将其序列化制成研究蓝本,从而对诊断病症和研究治疗提供巨大帮助。那时候我们也许可以看到癌症、艾滋病等病症被攻克;基因诊断和改动技术可以使人类后代不再受遗传病的影响,那时候人类或将进入药物个性化时代,而且人类的生命也将延长。正是由于基因技术和相关新领域的不断出现和日新月异,人类在新世纪的生存和生活方式将发生重大变化。

基因技术的相关应用领域包括:基因鉴定、基因制药(重组类药物、生物疫苗、生物诊断)、基因诊断、基因治疗、基因克隆。


新技术

癌症防治、辅助生殖以及免疫学—单细胞DNA测序

单细胞DNA水平的测序是一项基于单个细胞水平上,采取高质量的全基因组扩增与测序相结合的技术,用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。该技术目前主要应用于肿瘤发生机制及胚胎发育研究。由于肿瘤细胞之间具有异质性,而采用该项技术不需培养细胞,可最真实地获得单克隆癌细胞的具体突变来源及精准的突变频率,以及区分癌症发生、发展、演化过程中的主动与被动突变等。

肿瘤细胞异质性研究—单细胞RNA测序

单细胞RNA-Seq通过对单个细胞的mRNA进行逆转录和PCR扩增,使用高通量测序手段,对单细胞中mRNA进行基因表达定量、功能富集、代谢通路等分析。它可以解决传统RNA定量技术在早期胚胎发育、干细胞、癌症、免疫等研究领域中存在的样品量极低或细胞异质性的问题,是单细胞水平研究基因表达强有力的工具,极大地拓展了RNA-Seq的应用范围。

蛋白功能分析—蛋白全谱分析

指蛋白质组分分析,是以完整的组织、血液或体液等复杂样本为研究对象,目的在于识别出样品中尽可能多的肽段和蛋白质。基于质谱技术的全谱分析,可为蛋白高通量的定量和修饰分析提供参考信息。此外,将全谱分析数据和转录组数据结合,可相互补充并共同验证基因注释。

药物或疾病易感—SNP检测

SNP, Single Nucleotide Polymorphisms,是指在基因序列上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插入,其形成的遗传标记数量很多。 SNP在CG位点上出现的频率最高,多是C转换为T,原因是CG位点中的C经常甲基化,自发地脱氨基后成为T。一般而言,SNP是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。SNP研究是人类基因组计划从科学研究走向应用的重要策略步骤。大量存在的SNP位点,使人们有机会发现与各种疾病,包括肿瘤及其他性状相关的基因位点突变。因此,SNP成为重要的遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性,以及动植物的性状等等都可能与SNP有关。

评估免疫系统—免疫组库测序

免疫组库(Immune Repertoire,IR)是指在任何指定时间,某个个体的循环系统中所有功能多样性B细胞和T细胞的总和。免疫组库测序(Immune Repertoire sequencing(IR-SEQ))是以 T/B 淋巴细胞为研究目标,用多重PCR技术扩增决定B细胞受体(BCR)或T细胞受体(TCR)多样性的互补决定区(CDR3区),再结合高通量测序技术,全面评估免疫系统的多样性,深入挖掘免疫组库与疾病的关系。

遗传病诊断—全外显子组检测

外显子是真核生物基因的一部分,包含编码蛋白质合成所需要的绝大部分信息。人类基因组中约有18万个外显子,包含2万个基因。外显子组是指基因组中全部外显子区域的集合,只占人类基因组长度的1%左右。

外显子组测序是指利用序列捕 获技术针对全基因组外显子区域捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。目前85%以上DNA致病性突变引起的疾病是由于该区域的变异所导致。因此外显子组测序在临床应用中具有简便、经济、高效的特点,同时由于其对目标区域的覆盖度更高,有利于基因变异的检出,提高遗传疾病的诊断率。

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