在坚持了长达3年的“合理饮食”后，杰夫的胆固醇水平下降了，他觉得自己已经战胜了疾病。对于通过饮食控制健康的做法，杰夫十分骄傲，这不是每一个人都能做到的。

在严格遵循新的饮食规律之后，杰夫认为自己应该感觉很棒。然而，事与愿违，他的身体一天不如一天。他没有感觉精力更加旺盛，反而开始浮肿、恶心、疲劳。对这些症状的初步检查发现，他的肝功能轻度异常。随后进行的腹部超声核磁共振（MRI）检查，以及最后的肝活检，结果证实—杰夫患上的是肝癌。

像杰夫一样幸运

对大多数人而言，“果糖”就是那种让水果分外香甜的物质。但如果你和杰夫一样，患有一种罕见的遗传病：遗传性果糖不耐受症（hereditary fructose intolerance，HFI），你的身体就无法完全分解食物中的果糖。这会使得有毒的代谢物在体能聚集，尤其是肝脏，因为你的身体不能产生足够的酶：果糖二磷酸醛缩酶B（Fructose-bisphosphate aldolase）。这就意味着，像杰夫这样的人，“一天一个苹果”不会带来健康，而是招致死亡。幸好，杰夫的癌症发现及时，可以治好。改变饮食—这一次是朝着正确的方向，远离果糖。这意味着他可以长期享用令纽约人艳羡的美食了。

但并非所有的HFI患者都这么走运。像杰夫一样，很多人一辈子但凡吃多蔬菜水果，都会有这种恶心、浮肿的感觉，但他们可能永远不明真相。多数情况下没人当真，即便是他们的医生。直到一切都太晚了。

有些HFI患者，在生命的某个阶段，会发展出一种自然而强烈的也具有保护性的对果糖的反感，并会刻意躲开含糖食品，尽管他们都不甚明了。杰夫得知自己的遗传性状之后，我们很快见到了他，并向他解释：当患有HFI的病人不听从身体发出的信号，或者听从完全相反的医疗建议时，他们很可能会慢慢出现癫痫、昏迷状况，甚至因器官衰竭或癌症而去世。

幸运的是，一切正在改变，而且十分迅猛。

就在不久前，即便是世界上最富有的人，也无法窥探自己的基因序列，只因科技还未发展到这一步。而如今，测量显性基因或整个基因组序，即组成DNA的几百万个核苷酸“字母”这一极具价值的基因图谱，其成本甚至低于一台高品质的宽屏电视机，并且这一测量成本还在日益下降。前所未见的遗传数据，正像名副其实的洪流一般，涌现在我们眼前。

所有这些字母隐藏着什么秘密呢？首先，是对杰夫和他的医生有用的信息，可以对HFI、高胆固醇作出更精确的诊断；其次，是令我们每一个人获益的信息，可以对吃什么、不吃什么作出个性化的选择。这些信息是祖先的馈赠，带着过往亲人的个性签名，让我们明智地选择如何生活。

第一个人类基因组被破译出来至今已逾10年。如今，世界各地的人都可以得知本人全部或部分的基因组。已经非常明确的是，世界上没有哪个人—我是说，没有任何一个人是普通的。事实上，我最近参与的一项研究发现，以建立遗传基因的基准为目的而被视为“健康”的人，其基因序列全部存在变异，这与我们之前理解的非常不同。通常，我们之前理解的变异是“可医治”的，也就是说，我们已经知道这种变异是什么，以及如何来处理。

虽然，并非每个人的基因变异，都会像杰夫那样给生活带来严重影响，但这不意味着我们可以忽略它，特别是在可以观察、评估并越来越能采取个性化干预的今天。

如果你知道需要观察什么，如耳垂上的小小横褶、眼眉上的某个弧度，你就能快速作出诊断，将生理特征与特定的遗传或先天疾病挂上钩。请拿起镜子或去卫生间看看自己美丽的面孔吧。我们都很熟悉自己的脸，所以，就从这开始吧。你的脸颊左右对称吗？你的眼睛颜色一致吗？你的眼窝深陷吗？你的嘴唇是厚是薄？你的额头宽大吗？你的太阳穴窄吗？你的鼻子挺拔吗？你的下巴很小吗？现在，仔细观察两眼之间的地方。你能不能想象，在两眼之间容纳得下另一只眼睛？如果可以，那么你就拥有眶距增宽症（orbital hypertelorism）的解剖特征。

别紧张。有时，在确认某种疾病或生理特征的过程中，特别是每当冠以某某“症”时，病人就会感到大祸临头了。如果你的眼距有点儿宽，没什么可担心的。事实上，如果你的眼睛碰巧比大多数人分得更开，你并不孤单，像杰奎琳·肯尼迪和米歇尔·菲佛这样的名人，也有分得很开的眼睛，但她们卓然不群。

在观察面孔时，稍稍分得更开的眼睛，常常令我们下意识地感觉更富魅力。社会心理学家告诉我们，男人和女人都倾向于认为，眼距更宽的人更漂亮。其实，模特经纪公司在寻找新星时，会特别留意这一特征，几十年来一直如此。

我们为什么会将轻微的眶距增宽症与美丽画上等号？19世纪的法国人，路易·威登·马利蒂提供了一个很好的解读。

生物学意义上的LV

可能你眼中的路易·威登，是世界上最昂贵也最漂亮的手袋制造商之一，同时也是时尚帝国、当今最有价值的奢侈品牌之一的创立者，然而，1837年，年轻的路易初到巴黎时，他的野心可没这么大。16岁的他，一边给富有的巴黎游客搬行李，一边给著名的本地商人当学徒，制作笨重结实的行李箱，就是那种贴满了标签、被爷爷奶奶束之高阁的老式箱子。

你可能会觉得，现在的搬运工不怎么爱惜你的箱子，但与从前相比，他们其实已经够小心翼翼了。在船运时代，便宜的新式行李箱不是随便哪个百货商店都能买到的，因此，箱子必须经得住摔打才行。在路易·威登行李箱出现之前，大部分箱子是不防水的，所以顶部要做成圆弧形，以便排水。这样一来，箱子就不易摞起，因而更不耐用。路易的一个创新之举，就是用上蜡的帆布取代皮革，这样既可以防水，也易于改为平顶设计，保持箱内衣物干燥。这对当时的船运来说，可是一个不小的贡献。

然而，路易面临另一个问题：如何帮助那些不熟悉他的设计和成本的消费者，了解自己买到的行李箱质量是否上乘呢？这在当时的巴黎来说不是什么大问题，因为口口相传是一个好的箱子制造商唯一的营销手段，但是离开巴黎，想要拓展业务就没那么容易了。

雪上加霜的是，冒牌货如影随形，一路陪伴着路易及其子孙后代。竞争对手纷纷模仿路易·威登的设计而又质量低劣，路易的儿子乔治发明了著名的LV商标（L和V两个字母咬合在一起），这是第一个在法国注册的品牌标志。他觉得，有了这个标志，消费者一眼就能看出买的是不是真货。商标，就是质量的保证。

但是，说到生物学意义上的质量，我们生下来并未带着醒目的商标。因此，在几百万年的进化过程中，我们学会用其他一些天然的方式来评价某人，一眼就能看出我们需要知道的三个重要因素：血缘、健康和父母的适配性。

面容相似性是血亲的铁证—“你看，他长得多像父亲”。除此之外，我们通常不大会考虑面容从何而来。但是，面部特征的形成是一个精彩纷呈的故事—一场错综复杂的胚胎芭蕾舞，任何小小的发育差错，都会永远刻在脸上，昭示天下。大约从胚胎形成的第4周起，面部的外观就开始在5个凸起上发展起来，（想象这就像一块块黏土一样，将被捏成我们的脸），经过融合、成型和渗透，最终被裁剪出光滑的表面。如果这些部分不能平滑地渗透和衔接，就会留有空隙，从而形成裂缝。裂缝有轻有重，有时，裂缝不过就是下巴尖上的一道凹陷（演员本·阿弗莱克、加里·格兰特和杰西卡·辛普森，就是这类下巴上有凹陷的人，或者叫“酒窝”下巴），有时也可能出现在鼻子上（想一想斯蒂芬·斯皮尔伯格和杰拉尔·德帕迪约）。但另一些时候，裂缝会在皮肤上留下很大的缺口，露出里面的肌肉、组织和骨头，很容易感染。

正在被解读的基因密码

我们的面容是如此的多种多样，因此成为最重要的生物学标志。就像路易·威登的商标一样，我们的脸对基因和胚胎发育期的先天因素言之甚详。因此，远在明了面部特征究竟代表什么之前，人类就已经特别关注这些特征。它们还提供了最快的方法，让我们对周围的人进行评估、排列和关联。除了这些表面原因，我们之所以如此重视面部特征，是因为它泄露了我们的发育和遗传史，不管你本人是否愿意。你的脸还能透露很多关于大脑的信息。

面部信息可以预示，你的大脑是否在正常条件下发育。在慧眼识人的遗传游戏中，毫厘之差也会关系重大。这也可以解释，为什么跨越那么多文化群落和世代，人类对双眼分得更开的人都心有所属。另外眼距与400多种遗传病有关联。比如，前脑无裂畸形（holoprosencephaly），即大脑两半球发育异常。这些患者除了得癫痫和智力障碍的概率增大外，还很容易得眶距过窄症（orbital hypotelorism），就是说两眼之间的距离过近。眼距过近还与范科尼贫血（Fanconi anemia）有关联，这是德系犹太人和南非黑人后裔比较常见的一种遗传病。这种疾病经常会带来渐进性骨髓衰竭，并且导致得恶性肿瘤的概率增大。

眼距过宽和过窄，只是发育高速公路上的两个路标，将遗传特性和生理环境融为一体。不过，还有许多其他的标志有待发现。

我们的脸很大程度上像路易·威登的商标，可以体现出我们的遗传品质和发育历史。现在：如果你无法看到你的人中线（因为那地方过于平坦）；如果你的眼睛有点小或者眼距过宽；如果你还有朝天鼻，那么，你的母亲很可能在怀孕期间饮酒，从而让你得了胎儿酒精中毒综合征（fetal alcohol spectrum disorder，FASD）。听到这样的名称往往令人害怕，因为FASD通常被认为会带来许多重大疾病，这种可能的确存在，但也可能只有轻微表现，有一些面部特征，而无重大疾病。尽管在过去10年里，医学和遗传学都取得了重大突破，但我们仍然无法确切检测到FASD，只能像你刚刚诊断自己一样，做些外观检查。

很多医生只是了解你的一部分。心脏科医生通过跳动的血管来了解你的心脏；过敏症医师可能知道你对花粉、环境污染物和其他一些物体是否过敏；整形外科医生会关注你那重要的骨头；足病医师会关心你宝贵的脚。

但是作为遗传学医生，我关心的会更多。我要看你身体的每一个部位，每一个曲线，每一个裂缝，每一个擦伤，每一个秘密。在细胞核里锁着的，是关于你是谁、到过哪儿的一部百科全书，它还会为你将要去哪儿提供整套的线索。当然，有些锁比较容易打开，有些锁很难打开，但是所有的信息就在那里。

本文摘编自《基因革命》，该书已由机械工业出版社出版，标题为编者所加。